Гемофилию определяют как группу наследуемых заболеваний крови, при которых кровь утрачивает способность сворачиваться. Заболевания крови такого рода связаны с дефектами кровеносных сосудов, механизмом коагуляции или трмбоцитами. Пациент с таким заболеваниемможет иметь длительное кровотечение, открывшееся внезапно или продолжающееся после проведения оперативного вмешательства или травмы.
Механизм свертывания крови, или коагулирующий механизм, является процессом, который трнсформирует кровь из жидкого в твердое состояние, в него вовлечены несколько факторов свертываемости крови. Данный механизм вызывает генерацию фибрина при собственной активации, что совместно с действием тромбоцитов останавливает кровотечение.
При отсутствии или дефиците коагулирующих факторов кровь теряет способность сворачиваться, в результате чего кровотечение бывает очень сложно остановить. Пациeнты с гемофилией типа А и В обладают генетическим эффектом, который ведет к развитию дефицита одного из коагулирующих факторов.
Английская королева Виктория, как известно, была носительницей таких дефектных генов и передала данную мутацию своему сыну Леопольду и нескольким из своих дочерей, через которых заболевание проникло в королевские семьи Испании, России и Германии. Так, царевич Алексей, сын императора Николая II имел гемофилию.
Типы гемофилии
Гемофилия — это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови, что приводит к повышенной склонности к кровотечениям. Врачи отмечают, что это заболевание чаще всего встречается у мужчин, так как передается по X-хромосоме. Существует несколько типов гемофилии, наиболее распространенными из которых являются гемофилия А и гемофилия В.
Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и регулярного мониторинга состояния пациентов. Лечение включает заместительную терапию, которая помогает восполнить недостаток свертывающих факторов. Врачи также рекомендуют пациентам избегать травм и следить за состоянием здоровья, чтобы минимизировать риск осложнений. Современные подходы к лечению гемофилии позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов и снизить вероятность серьезных кровотечений.
Гемофилия А и гемофилия В
В настоящее время существует два основных типа гемофилии: гемофилия типа А, связанная с дефицитом коагулирующего фактора VIII, и гемофилия типа В, связанная с дефицитом коагулирующего фактора IX. Оба типа заболевания клинически практически идентичны и связаны со спонтанным кровотечением в суставах и мышцах или внешним кровотечением после получения травмы или проведения оперативного вмешательства. Повторяющиеся эпизоды кровотечения приводят в итоге к повреждению пораженных суставо и мышц, в частности, лодыжки, коленей и локтей.
Приблизительно один из каждых пяти тысяч мальчиком рождается с гемофилией типа А и приблизительно один из каждых 30 тысяч мальчиков рождается с гемофилией типа В. Гемофилия поражает людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности во всем мире. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, покетому все больные с гемофилией принадлежат к мужскому полу. Женщины-носители заболевания также могут иметь патологические кровотечения, что связано с низким уровнем коагулирующих факторов.
Больные гемофилией имеют генетическую мутацию в одном из генов в Х-хромосоме, что приводит к понижению синтеза коагулирующих факторов VIII или IX и способствует развитию тенденции к кровотечениям из-за более медленного процесса свертывания крови, которое также является нестабильным.
По оценкам экспертов, не менее одной трети пациентов с гемофилией не имеют семейной истории данного заболевания, а их болезнь связана с генетическими мутациями или с тем, что предыдущее поколение семьи имело лишь дочерей-носительниц, умерших в младенчестве, сыновей или детей, которые не имели мутации.
Читайте также:
Приобретенная гемофилия
Такой подтип заболеванияпризнан весьма редким. Данное состояние развивается в течении жизни пациента и не имеет генетической или наследуемой причины. Развитие приобретенной гемофилии связывают с выработкой организмом антител, которые атакуют один или более коагулирующих фактора, как правило, это фактор VIII, что нарушает функциональность коагулирующего механизма. В данном случае больные могут принадлежать как к мужскому, так и к женскому полу; клиническая картина заболевания отличаещтся от классической гемофилии тем, что она практически не поражает суставы. В частности, данное расстройство связано с пожилым возрастом и иногдас осложненной беременностью.
Гемофилия — это наследственное заболевание, при котором нарушается процесс свертывания крови. Люди, страдающие этим недугом, часто сталкиваются с синяками, длительными кровотечениями и другими осложнениями, связанными с повреждением сосудов. Многие пациенты описывают свою жизнь как постоянную борьбу с ограничениями: они вынуждены избегать травмоопасных видов спорта и тщательно следить за своим состоянием. В обществе существует множество мифов о гемофилии, и некоторые считают, что это заболевание передается только по наследству от матери к сыну. Однако важно понимать, что гемофилия может проявляться и у людей без семейной предрасположенности. Поддержка со стороны семьи и друзей играет ключевую роль в жизни таких людей, помогая им справляться с эмоциональными и физическими трудностями. Образование и информированность о гемофилии могут значительно улучшить качество жизни пациентов и их близких.
Что вызывает развитие гемофилии?
К сожалению, больные гемофилией уже рождаются с данным заболеванием, поскольку оно вызвано генетическим дефектом, который определяет то, как организм синтезирует коагулирующие факторы VIII или IX; оба гена расположены в Х-хромосоме.
Для того, чтобы понять, как наследуется гемофилия, необходимо знать некоторые детали о хромосомах. Хромосомы являются частью ДНК, они содержат весьма детальную и специфическую информацию-инструкцию, которая определяет развитие клеток организма ребенка; наследуемые характеристики ребенка, например, цвет глаз и волос; пол ребенка.
Человек имет 23 хромосомы, одна пара из которых является так называемыми половыми хромосомами. Они включают Х-хромосому и Y-хромосому, XX обозначает женский пол, а XY — мужской. Таким образом, мужчина наследует по одной разной хромосоме от обоих родителей, тогда как женщина всегда наследует только Х-хромосому от обоих родителей.
Как рассчитать риск гемофилии?
При наличии здоровой матери и больного гемофилией отца, последний может передать дефектный ген своим дочерям, сыновья болезнь не унаследуют. Про матери-носителе дефектного гена и здоровом отце вероятность рождения дочерей-носителей и больных сыновей составлят 25% в обоих случаях. При матери-носителе заболевания и больном отце вероятность рождения сыба с гемофилией составляет 25%, а дочерей-носителей дефектного гена — уже 100%.
В следующей части мы расскажем более подробно о коагулирующих факторах, симптомах, диагностике и лечении гемофилии.
Вопрос-ответ
Что такое гемофилия простыми словами?
Гемофилия — это редкое и серьезное наследственное нарушение свертывания крови, обусловленное мутацией в Х-хромосоме. Заболевание влияет на способность крови к свертыванию, что означает, что у больных гемофилией кровотечение продолжается дольше, чем у здорового человека.
Сколько лет живут с диагнозом гемофилия?
Средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией в развитых странах, в том числе и в России, в 1960 году составляла всего 20 лет, а в 2020 году – уже 76 лет. В России насчитывается около 9000 человек с диагнозом «гемофилия». Больные получают лечение препаратами, содержащими недостающие факторы свертывания крови.
Можно ли вылечиться от гемофилии?
Полное излечение невозможно, поэтому основу терапии составляет заместительное гемостатическое лечение. Доза концентрата определяется степенью заболевания, тяжестью, видом кровотечения. Заместительная терапия предусматривает регулярное введение в кровоток пациента недостающего фактора.
-
Читайте также:
Почему гемофилия – царская болезнь?
Также эта болезнь имела название «королевская болезнь», так как была распространена у потомков королевы Виктории. По оценкам, примерно 1 из 10 000 человек страдает гемофилией.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите основы гемофилии: Понимание причин и механизмов заболевания поможет вам лучше осознать, как оно влияет на жизнь пациента. Ознакомьтесь с типами гемофилии, их симптомами и методами диагностики.
СОВЕТ №2
Регулярно проходите медицинские обследования: Если у вас или ваших близких есть предрасположенность к гемофилии, важно регулярно посещать врача для мониторинга состояния и получения рекомендаций по лечению.
СОВЕТ №3
Обучите окружающих: Если у вас есть близкие с гемофилией, расскажите друзьям и семье о заболевании. Это поможет создать поддерживающую среду и повысить осведомленность о необходимости осторожности в повседневной жизни.
СОВЕТ №4
Ищите поддержку: Присоединяйтесь к группам поддержки или форумам для людей с гемофилией и их семей. Это поможет вам обмениваться опытом, получать советы и находить эмоциональную поддержку.
