Те, кто интересуется историей, помнят, что наследник последнего российского царя Николая, царевич Алексей, страдал гемофилией. Это врождённое заболевание, для него характерно резкое замедление свёртываемости крови. Человек может умереть от небольшого пореза пальца из-за потери крови.
Недугом страдают только лица мужского пола, так как гены, ответственные за болезнь находятся лишь в Х-хромосоме.
Различают гемофилию А, для которой характерно недостаточное количество фактора VIII, ответственного за свёртываемость крови, и гемофилию В, для неё характерна недостаточность фактора свёртываемости крови IX. Болезнь проявляет себя уже в детском возрасте, чаще в первый год жизни малютки.
Причины гемофилии
- Самая важная причина – наследственность, связанная с генетикой. Неполноценная свёртываемость крови всегда передаётся только по наследству, этим страдают члены одной семьи, из поколения в поколение. Женщина, носитель болезни, оставаясь здоровой, №»дарит» её своим сыновьям. Дочери, рождённые от этой женщины, также носят этот скрытый ген, и в своё время передадут его своим сыновьям. Прервать эту цепочку можно лишь одним способом, но очень жестоким – запретить женщинам рожать. Именно к такому выводу пришли генетики.
В настоящее время учёные не знают ответа на вопрос, как можно устранить причину появления гемофилии, поскольку она заложена в генетическом коде больного человека, или его носителя. Нужно просто принять заболевание, как данность, и учиться жить с ним. Быть осторожным и внимательным к собственному здоровью.
Врачи подчеркивают, что гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Оно возникает из-за недостатка определенных факторов свертывания, что приводит к повышенной склонности к кровотечениям. Специалисты отмечают, что существует несколько типов гемофилии, наиболее распространенными из которых являются гемофилия А и Б. Лечение заболевания включает в себя регулярные инъекции заменяющих факторов, что позволяет пациентам вести более активный образ жизни. Врачи также акцентируют внимание на важности ранней диагностики и профилактических мероприятий, которые могут существенно снизить риск осложнений. Психологическая поддержка и образование пациентов о заболевании играют ключевую роль в управлении гемофилией.
Симптомы гемофилии
- Продолжительность кровотечения во времени, его характер, очень непохожи на те, какие бывают у здорового человека. После простого укола, ранка кровоточить в течение нескольких недель, появляются подкожные гематомы.
- Сильные и частые носовые кровотечения. Остановить их непросто.
- В мочу могут присутствовать небольшие кровяные включения.
- У новорожденного можно увидеть гематому, образовавшуюся на голове – кефалокематому.
- Не исключены кровотечения из области пуповины.
- При прорезывании первых зубов.
Эти симптомы должны насторожить родителей, и обратиться к врачу для консультации.
Диагностика гемофилии
- Если родился мальчик с отягощённой наследственностью, и у него выявлена гемофилия, то в родильном доме производится вакцинация, защишающая ребёнка от сывороточного гепатита.
- Внимательные родители заметят у своего малыша, которые лишь начал изучать пространство вокруг себя, неадекватную реакцию организма на самые незначительные травмы. Любая маленькая царапина, или лёгкий ушиб, вызывают обильное кровотечение, кровоизлияния, появление синяков большого размера. Рассасывание гематомы растянуто по времени, её увет меняется с тёмно-голубого до желтовато-зелёного.
Гемофилия – это наследственное заболевание, при котором нарушается процесс свертывания крови. Люди, страдающие этой болезнью, часто сталкиваются с серьезными проблемами, связанными с длительными кровотечениями даже от незначительных травм. Многие пациенты и их семьи делятся своими переживаниями о том, как сложно жить с этой патологией. Они отмечают важность ранней диагностики и постоянного мониторинга состояния здоровья. Современные методы лечения, включая заместительную терапию, значительно улучшают качество жизни, однако доступ к таким препаратам может быть ограничен. Общество часто не осведомлено о гемофилии, что приводит к стигматизации и недопониманию. Поддержка со стороны близких и информированность окружающих играют ключевую роль в жизни людей с этим заболеванием.
Возможно ли вылечить гемофилию
- Болезнь считается неизлечимой, но можно успешно контролировать её протекание. Для облегчения заболевания, и исключения возможных негативных последствий, врач назначает постоянные инъекции, повышающие в крови недостаточное количество ферментов, ответственных за свёртываемость крови.
- Тем деткам, которые страдают данным недугом, все инъекции проводят внутривенно, или через рот.
- Лечение зубов ведётся только в стационаре, под контролем медиков.
- Все дети находятся под постоянным контролем врачей-специалистов.
Резюме
Данный вид патологии может наследоваться из поколения в поколение, при этом её проводниками являются женщины. Обидно, что если у беременной женщины выявлен ген гемофилии, то врачи не рекомендуют ей рожать. Такое вот это коварное заболевание. Пусть оно минует вас, и ваших близких. Удачи.
Вопрос-ответ
Что такое гемофилия простыми словами?
Гемофилия — это редкое и серьезное наследственное нарушение свертывания крови, обусловленное мутацией в Х-хромосоме. Заболевание влияет на способность крови к свертыванию, что означает, что у больных гемофилией кровотечение продолжается дольше, чем у здорового человека.
Сколько лет живут с диагнозом гемофилия?
Средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией в развитых странах, в том числе и в России, в 1960 году составляла всего 20 лет, а в 2020 году – уже 76 лет. В России насчитывается около 9000 человек с диагнозом «гемофилия». Больные получают лечение препаратами, содержащими недостающие факторы свертывания крови.
Можно ли вылечить гемофилию?
Полное излечение невозможно, поэтому основу терапии составляет заместительное гемостатическое лечение. Доза концентрата определяется степенью заболевания, тяжестью, видом кровотечения. Заместительная терапия предусматривает регулярное введение в кровоток пациента недостающего фактора.
Читайте также:
Кто чаще страдает гемофилией?
Гемофилией страдают только мальчики, получающие от матери дефектную Х хромосому. Женщины – кондукторы (носители дефектного гена), могут передавать гемофилию не только своим детям, но и через дочерей – внукам и правнукам. В мире проживает около 350 000 больных гемофилией А, в России – 15 000, из них 6000 детей.
Советы
СОВЕТ №1
Обязательно проконсультируйтесь с врачом-специалистом, если у вас или вашего ребенка есть подозрения на гемофилию. Раннее выявление заболевания поможет избежать серьезных осложнений и позволит начать необходимое лечение.
СОВЕТ №2
Следите за уровнем физической активности. Людям с гемофилией рекомендуется избегать травмоопасных видов спорта и занятий, которые могут привести к повреждениям. Вместо этого выбирайте безопасные физические активности, такие как плавание или йога.
СОВЕТ №3
Обучите себя и своих близких основам первой помощи при кровотечениях. Знание того, как правильно остановить кровотечение и когда обращаться за медицинской помощью, может спасти жизнь в экстренной ситуации.
СОВЕТ №4
Регулярно проходите обследования и следите за состоянием здоровья. Гемофилия требует постоянного контроля, поэтому важно регулярно посещать врача и выполнять все его рекомендации для поддержания здоровья.
