При выявлении синдрома Дауна у малыша при рождении родители испытывают серьезную психологическую травму. Безусловно, подобные трудности со здоровьем могут произойти с каждым, однако их можно предотвратить. Особенно когда современные методы диагностики уже достигли своих высот.
Амниоцентез
Очень долго единственным способом диагностики этой наследственной болезни до появления малыша на свет являлось исследование околоплодных вод, полученных при помощи амниоцентоза. Благодаря этой методике можно получить амниотическую жидкость используя тонкую иглу посредством несущественного прокола в животе беременной. Но из-за определенных особенностей, данная методика не рекомендована для обследования всех будущих мам. Поэтому этой процедуре могут подвергаться только те женщины, которые входят в группу риска, к примеру, поздняя беременность.
Врачи отмечают, что выявление признаков синдрома Дауна до родов играет важную роль в подготовке родителей и медицинского персонала. Современные пренатальные тесты, такие как неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) и ультразвуковое исследование, позволяют с высокой точностью определить риск наличия хромосомных аномалий у плода. Это дает возможность родителям заранее ознакомиться с возможными последствиями и принять информированные решения.
После рождения диагностика синдрома Дауна осуществляется на основании клинических признаков и генетического тестирования. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика позволяет начать необходимую терапию и реабилитацию, что значительно улучшает качество жизни ребенка. Важно, чтобы родители получали поддержку и информацию о возможностях, которые помогут их ребенку развиваться и адаптироваться к окружающему миру.
Современные способы выявления синдрома Дауна
Такой ужас как рождение детей с синдромом Дауна может случиться с каждой парой.Даже у 25-летней будущей мамы может родиться ребенок с этим страшным диагнозом. Ее шансы сводятся 1 к 1250. Тотальный скрининг беременных проводится по разработанному методу неинвазивной антенатоальной диагностики. Эта процедура показана только тем женщинам, которые входят в группу риска, в частности, поздняя беременность. Этот метод основан на выявлении в венозной крови беременной женщины всевозможных биохимических маркеров.
Самой перспективной методикой диагностики на ранней стадии является ультразвуковое обследование толщины воротничковой зоны плоды. Если у него определяется синдром Дауна, то между 11-ой и 13-ой неделей сзади на его шее собирается подкожная жидкость. Но для использования данного метода требуется проведение его экспертной оценки и довольно редкое даже на сегодняшний день оборудование. Вероятность появления ложноположительного результата, по оценке NSC, равна 20%. Использование этого метода как самостоятельной методики исследования пока не ожидается.
Наиболее эффективным способом выявления синдрома Дауна является комбинированная методика. Под ней подразумевается УЗИ толщины воротничковой зоны и выявление в сыворотке крови всевозможных биохимических маркеров. В период с 10-ой по 13-ую недели специалистами определяются маркеры, которые ассоциированы с беременностью – это плазменный протеин А и свободная-субъединица хориона человека. Спустя 14 недель беременности, примерно на 16-18 неделе проводится «тройной тест»: исследуется концентрация женского полового гормона – свободный эстриол uE3, сывороточный альфа-протеин AFP, хорионический гонадотропин человека b-hCG (общий ХГЧ либо свободная -субъединица ХГЧ). Данный метод показал всего лишь 1% ложноположительных срабатываний. Во всех остальных случаях исследования амниотической жидкости наличие диагноза синдром Дауна подтверждалось. При снижении количества исследований ухудшалась и эффективность методики. В частности, если проводится только традиционного «тройного теста» – AFP, uE3 и b-hCG в период с 14-ой по 20-ую недели беременности, то ошибочный результат наблюдался в 9,3% случаев. Выявление в сыворотке крови лишь AFP (альфа-фетопротеина) даже не рассматривается, поскольку не является пригодным для постановки данного диагноза.
Национальным скрининговым комитетом к методу антенатального диагностирования синдрома Дауна поставлены следующие требования: удовлетворительной является та скрининговая методика, положительные результаты которой составляют 75%, ложноположительные не больше 3%. Беременным с высоким риском появления на свет малыша с синдромом Дауна, рекомендуется пройти инвазивное исследование (амниоцентез, биопсию и др.) для постановки окончательного и точного диагноза.
Причины возникновения синдрома Дауна
Если разобраться, то причины формирования синдрома Дауна следует искать во внутриутробном развитии хромосомного отклонения плода, которому характерно возникновение дополнительной копии генетически материала — 21-й хромосомы, или всей хромосомы (трисомия) или ее определенного участка из-за транслокации. Для нормального кариотипа здорового человека характерно 46 хромосом, и при наличии синдрома Дауна кариотип формируется из 47 хромосом.
Ученые отмечают, что причины развития этого синдрома никак не связаны с внешними факторами, поведением родителей, употреблением каких-то лекарств и другими негативными факторами. Они обусловлены только хромосомными событиями, которые никак нельзя предотвратить или в будущем изменить.
Выявление признаков синдрома Дауна до и после родов вызывает множество обсуждений и эмоций. Многие родители, узнав о возможном диагнозе еще во время беременности, испытывают страх и неопределенность. Некоторые считают, что ранняя диагностика позволяет подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями, в то время как другие опасаются, что это может привести к нежелательным решениям, таким как прерывание беременности.
После рождения ребенка с синдромом Дауна мнения также разделяются. Одни родители делятся положительным опытом, отмечая, что их жизнь обогатилась благодаря уникальности и любви, которую приносит такой ребенок. Другие сталкиваются с трудностями, связанными с медицинскими и социальными аспектами. Важно, чтобы общество поддерживало семьи, помогая им адаптироваться и находить радость в каждом дне.
Признаки синдрома Дауна
Симптомы синдрома Дауна при рождении младенца заметны сразу. На это указывает небольшие размеры головы и укороченный череп; уши неправильной формы и приплюснутое лицо; седловидная форма носа и плоская переносица; небольшой рот и подбородок; открыты рот и толстый язык; разрез глаз косой и складки на внутреннем уголке глаза; укороченная шея и складки на ней; короткие руки, ноги и пальцы; плоские широкие ладони и горизонтальная складка на них; вогнутый мизинец и большое расстояние между пальцами на ногах; слабый мышечный тонус.
При рождении ребенка с этим синдромом будут определяться практически все перечисленные внешние признаки. Подтверждением диагноза является результат генетического исследования на кариотип.
Читайте также:
Вопрос-ответ
Как определить синдром Дауна до рождения?
Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе. Также существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры.
Можно ли заранее узнать, что ребенок даун?
Диагностировать синдром Дауна можно уже на ранних сроках беременности по данным ультразвукового исследования (УЗИ) плода. Метод основан на применении высокочастотного звука, который отражается от различных поверхностей с разной интенсивностью.
На каком сроке беременности можно определить синдром Дауна?
Один анализ крови делается на 10 – 13 неделе. Анализ выявляет свыше 80% зародышей с синдромом Дауна. Название анализа основано на трех белках, которые проверяются в крови матери: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Желательно сделать такой анализ в конце 16-ой недели беременности.
Как диагностируют синдром Дауна у новорожденного?
Биохимический анализ крови и данные УЗИ позволяют заподозрить нарушения развития плода, в том числе врождённый дефект невральной трубки, а также оценить индивидуальный риск таких наследственных патологий, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского — Тёрнера.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к генетическому консультанту. Если у вас есть риск наследственных заболеваний, важно получить профессиональную консультацию. Генетический консультант поможет вам понять возможные тесты и их результаты, а также даст рекомендации по дальнейшим действиям.
СОВЕТ №2
Изучите доступные пренатальные тесты. Существуют различные методы, такие как неинвазивный пренатальный тест (НПТ) и амниоцентез, которые могут помочь выявить синдром Дауна до родов. Ознакомьтесь с их преимуществами и рисками, чтобы сделать информированный выбор.
СОВЕТ №3
Следите за развитием ребенка после рождения. Если у вас есть подозрения на синдром Дауна, важно как можно раньше обратиться к врачу для диагностики и получения рекомендаций по уходу и развитию. Раннее вмешательство может значительно улучшить качество жизни ребенка.
СОВЕТ №4
Поддерживайте связь с родительскими сообществами. Общение с другими родителями, у которых есть дети с синдромом Дауна, может дать вам ценную информацию и эмоциональную поддержку. Вы сможете обменяться опытом и узнать о лучших практиках для воспитания и развития детей с особыми потребностями.
-
Читайте также:
