Талассемия, анемия Кули или мишеневидноклеточная анемия — это общее название группы генетических (передающихся по наследству) нарушений крови, имеющих одну и ту же общую черту — недостаточное образование гемоглобина, то есть белка, который помогает эритроцитам переносить по крови кислород и углекислый газ. У талассемии достаточно много видов, поскольку существует множество нарушений, связанных с синтезом гемоглобина. Классифицируется талассемия в зависимости от того,синтез какого из мономеров нарушен, поэтому различают альфа-, бета- и дельта талассемию. Также, заболевание различается по тяжести клинических проявлений на тяжелую, среднюю и легкую формы.
//www.youtube.com/embed/qRVaQWei4e0
Что такое бета-талассемия?
Бета-талассемия — это наиболее известный тип талассемии. При бета-талассемии происходит пониженное образование гемоглобина А (взрослого гемоглобина), появляющегося в скором времени после рождения человека и существующего вплоть до его смерти. Гемоглобин составляют две части: гемо и глобин. Глобиновая часть взрослого гемоглобина состоит из четырех полипептидных цепочек, две из которых идентичны и образуются как альфа-цепочки. Две другие цепочки называются бета-цепочки, они также идентичны друг другу, но отличаются от цепочек альфа. У людей, с заболеванием бета-таласемия, нехватка или полное отсутствие бета-глобина.
Врачи отмечают, что талассемия является серьезным наследственным заболеванием, которое влияет на синтез гемоглобина. Это приводит к анемии и другим осложнениям, требующим постоянного медицинского наблюдения. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это позволяет начать лечение на ранних стадиях и улучшить качество жизни пациентов. Врачи рекомендуют генетическое консультирование для семей, в которых есть случаи талассемии, чтобы оценить риски передачи заболевания. Лечение может включать регулярные переливания крови и препараты железа, однако в некоторых случаях может потребоваться пересадка костного мозга. Важно, чтобы пациенты получали комплексный подход к лечению, включая поддержку психологического состояния.
Талассемия — это генетическое заболевание, которое вызывает нарушение синтеза гемоглобина, что приводит к анемии и другим серьезным проблемам со здоровьем. Люди, страдающие от этой болезни, часто делятся своими переживаниями в социальных сетях и на форумах. Многие отмечают, что сталкиваются с трудностями в повседневной жизни, такими как постоянная усталость и необходимость регулярных медицинских обследований. Некоторые пациенты подчеркивают важность поддержки со стороны семьи и друзей, которые помогают справляться с эмоциональными и физическими нагрузками. Также обсуждаются различные методы лечения и профилактики, включая регулярные переливания крови и использование препаратов, способствующих выведению из организма избытка железа. Важно отметить, что осведомленность о талассемии растет, и многие люди стремятся делиться информацией, чтобы помочь другим лучше понять это заболевание и его последствия.
Малая и большая талассемия: в чем разница?
В медицине существует две формы талассемии: малая и большая, известная больше под названием анемия Кули.
Человек, у которого малая талассемия, имеет только одну копию гена бета-талассемии вместе с геном нормальной бета-цепочки. А вот у тех, кто страдает от малой талассемии, в основном наблюдается легкая форма анемии (незначительное понижение в крови гемоглобина). Подобная ситуация происходит при сидеропенической анемии. У людей с малой талассемией уровень железа в крови нормальный, если, конечно, он не занижен по другим
причинам, поэтому такая форма обычно не требует лечения, так же как и не требует приема препаратов железа.
Ребенок, который был рожден с большой талассемией, или анемией Кули, становится носителем двух генов бета-талассемии. Это заболевание сопровождается снижением гемоглобина А, поэтому является достаточно серьезным заболеванием.
Картина большой талассемии впервые была описана американским врачом-педиатром Томасом Кули в 1925 году, в честь которого и получила свое название — анемия Кули.
Читайте также:
Данное заболевание не выявляется внешне сразу после рождения: новорожденные с большой талассемией выглядят вполне здоровыми. Происходит это потому, что при рождении в крови преобладает гемоглобин F (фетальный гемоглобин). Гемоглобин F состоит из двух альфа-цепочек и двух гамма-цепочек, при этом у него отсутствуют бета-цепочки, поэтому ребенок при рождении не имеет признаков большой талассемии. Вскоре, в течение четырех месяцев после рождения, у ребенка начинает развиваться анемия, которая прогрессирует, становясь все более серьезной. У таких детей замедляется рост, появляются проблемы с аппетитом, поскольку при серьезной анемии из-за недостатка кислорода в крови организм утомляется достаточно быстро. Другими симптомами анемии Кули являются приступы лихорадки, вызванные инфекцией, попадающей в ослабленный организм ребенка и различные кишечные расстройства.
Вопрос-ответ
Что такое талассемия и как она наследуется?
Талассемия — это группа наследственных заболеваний крови, характеризующихся нарушением синтеза гемоглобина, что приводит к анемии. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания оба родителя должны быть носителями мутантного гена.
Какие симптомы могут указывать на наличие талассемии?
Симптомы талассемии могут варьироваться в зависимости от типа и степени тяжести заболевания, но часто включают усталость, бледность, желтуху, увеличение печени и селезенки, а также задержку роста у детей. В более тяжелых случаях могут возникать осложнения, такие как сердечные проблемы или инфекции.
Как осуществляется лечение талассемии?
Лечение талассемии зависит от ее типа и тяжести. В легких случаях может быть достаточно регулярного наблюдения и поддерживающей терапии. В более тяжелых случаях требуется переливание крови, применение препаратов железа для предотвращения перегрузки железом, а в некоторых случаях — трансплантация костного мозга.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Если у вас есть семейная история талассемии или вы находитесь в группе риска, важно регулярно проверять уровень гемоглобина и проводить генетические тесты. Это поможет выявить заболевание на ранней стадии и начать необходимое лечение.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на питание. Людям с талассемией важно следить за своим рационом, чтобы избежать дефицита железа и других необходимых питательных веществ. Включайте в свой рацион продукты, богатые витаминами и минералами, такие как фрукты, овощи, орехи и цельнозерновые продукты.
СОВЕТ №3
Обсуждайте свои симптомы с врачом. Если вы замечаете изменения в своем состоянии, такие как усталость, бледность или частые инфекции, не стесняйтесь обращаться к врачу. Своевременное обращение за медицинской помощью может предотвратить осложнения и улучшить качество жизни.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к поддерживающим группам. Общение с людьми, которые сталкиваются с теми же проблемами, может оказать значительное влияние на ваше эмоциональное состояние. Поддерживающие группы и сообщества могут предоставить полезную информацию и моральную поддержку.
